Dandy walker sendromu için bir yaşam süresi beklentisi bulunmamaktadır. Hastalığın ilerleme hızı, semptomların düzeyleri ve elbette ki hasta bakımı, Dandy Walker sendromlu çocukların yaşam sürelerini doğrudan etkileyen faktörlerdir.
Bununla birlikte tedavinin mümkün olan en kısa sürede başlaması ile anormalliklerin kişiye verebileceği kalıcı hasarı en aza indirmek ve yaşam süresini artırmak mümkün olmaktadır.
Halk arasında volkır nedir diye telaffuz edilen Dandy Walker malformasyonu veya yalnızca Dandy-Walker olarak da adlandırılan bu sendrom, beyinin oluşum süreciyle ilgili olan ve doğuştan gelen bir hastalıktır.
Bu hastalıkta beyin içerisindeki dördüncü ventrikül olan ve beyin omurilik sıvısını barındıran boşluk ile beynin arkasında bulunan, beyin sapının hemen yanındaki beyincik etkilenmektedir.
Hastalığa bağlı olarak beyincik bölümleri hiç gelişmeyebilmekte veya çok küçük kalabilmektedir. Öyle ki vücudun hareketlerini kontrol eden beyincik, merkezi sinir sisteminin de bir parçasıdır. Bununla birlikte;
- Denge, koordinasyon ve duruş,
- Kasların çalışma becerisi,
- Düşünme yeteneği,
- Motor becerileri
- Göz hareketleri de beyincik tarafından kontrol edilmektedir.
Dandy Walker sendromu genetik mi?
Dandy Walker sendromu ile çok sık karşılaşılmadığı için bu sendrom üzerine yapılan çalışmalar aslında yeteri olduğu söylenemez. Bu sebeple kromozomal ve genetik sebeplerin bu sendromun ne kadarlık bir bölümü üzerine etkili olduğu bilinmemektedir.
Öte yandan hastalık sebebinin çevresel ve genetik faktörlerin bir kombinasyonu olabileceği düşünülmektedir.
Dandy Walker sendromu nedir?
Dandy-Walker sendromu ilk olarak beynin, hareketi koordine eden kısmı olan serebellumun gelişimini etkiler. Serebellumun belli kısımları sıvı ile dolarken, küçük sıvı kütleleri olan kistler de oluşabilmektedir.
Çoğu durumda, kafatasının içinde sıvı birikmesi, başın olması gerekenden daha büyük bir forma gelmesine neden olmaktadır. Bu durumdaki hastalarda beyinciğin çeşitli kısımları anormal bir şekilde gelişir ve tıbbi görüntüleme ile gözlemlenebilen malformasyonlara yani kusurlu oluşumlara neden olur.
Yine bu sınıf hastalarda; beyin sapı, beyincik ve kafatasının arka fossa adı verilen, beyincik ve beyin sapını içeren kısmı arasındaki sıvı dolu boşluk anormal derecede büyümektedir.
Bu anormallikler ise genellikle hareket, koordinasyon, zeka, ruh hali ve diğer nörolojik işlevlerle ilgili sorunların ortaya çıkmasının sebebidir. Hastalığa aynı zamanda kafa içerisindeki basıncın artması semptomu da eşlik etmektedir.
Dandy Walker sendromuna bağlı olarak görülen bir diğer önemli nokta da hastalarda farklı beyin anormalliklerinin de bu süreçte gelişmesidir. Beynin yarım küreleri arasındaki iletişimi sağlayan organ olan beyindeki kusurlar nedeniyle bacakları, kolları, parmakları veya kalbi etkileyen sorunlar oluşabilmektedir.
Dandy Walker malformasyonu kendi başına veya diğer doğum kusurları ile birlikte ortaya çıkabilir. Bu sendromdan etkilenen çocuklarda ayrıca görme ve işitme sorunları da görülebilmektedir.
Nadir olmakla birlikte, hastalığın geç çocukluk veya yetişkinliğe kadar teşhis edilememe durumu söz konusudur. Hem motor becerilerinde hem de zihinsel gelişimde gecikmelere neden olan hastalıkta, semptomların şiddeti ve uzun vadeli sonuçları ise her çocuk için farklıdır.
Bazı çocukların doğum anı itibarıyla çok fazla tıbbi bakıma ihtiyaç duyması söz konusuyken, bazılarında ise etkiler uzun vadede ve çok daha az ortaya çıkabilmektedir.
Bununla birlikte hiçbir semptom göstermeksizin normal hayatlarına devam eden Dandy Walker sendromlu çocukların olduğu da bilinmektedir.
Dandy Walker sendromu belirtileri?
Hastalığın belirtileri genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlasa da daha büyük çocuklarda da belli başlı semptomların görülme olasılığı vardır. Bu durumda 3 grup altında belirtileri ele almak mümkündür.
Bebeklerdeki semptomlar:
- Gelişim bozuklukları ve motor becerilerin uygulanamaması,
- Orantısız kafa büyümesi,
- Anormal düzeyde düşük tas tonusu (hipotoni) ve kas güçsüzlüğü
- Bazı belli başlı kasların aşırı aktif hale gelmesi sonucunda oluşan sertlik veya spazmlar (spastisite) biçimindedir.
Daha büyük çocuklarda görülen semptomlar şunları içerir:
- Koordine olmayan kontrolsüz hareketler,
- Kusma ve kasılmalar,
- Sinirlilik ve sara türü nöbetler,
- Beyinde baskı veya basınç artışı,
- Kararsızlık, sendeleme ve huzursuzluk,
- Kontrol edilemeyen göz hareketleri ve gözlerde anormal titremeler,
Diğer semptomlar ise aşağıdaki gibidir:
- Kafatasının arkasında çıkıntı veya şişlik,
- Boyun, yüz ve gözleri kontrol eden sinirlerle ilgili durumlar,
- Olağandışı solunum ritmi,
- Zihinsel engellilik,
- Beyin ve çevresinde aşırı sıvı birikmesi durumu olan hidrosefalidir.
Hastalık semptomları, ortaya çıkan anormalliklerin ağırlık düzeyine göre farklılık göstermektedir. Öyle ki çocukların bazılarında, belli bir yaşa gelene kadar hiçbir belirti ortaya çıkmayabilir.
Hatta erişkinlerde olağan akışta fark edilmeyen ve farklı hastalıklar için yapılan tetkiklerde tesadüfen konulan Dandy Walker sendromu tanısı da olabilmektedir.
Dandy Walker sendromuna ne sebep olur?
Dandy Walker sendromlu çocuklarda çoğunlukla fazla veya eksik kromozom sayıları gibi kromozomal durumlara rastlanmaktadır. DNA’nın histon adlı proteinleri etrafında sarılan ve genleri taşıyarak canlılarda kalıtımı sağlayan birimler olan kromozomlardaki bu bozulmaların bir parçası olarak Dandy Walker malformasyonu meydana gelebilmektedir.
Bunun yanı sıra Dandy Walker sendromunun diğer potansiyel nedenleri arasında şunlar sayılabilir:
- Hamilelik sırasında anneden bebeğe geçen bazı virüsler,
- Hamilelik sırasında anne ve bebeğin belirli toksinlere veya ilaçlara maruz kalması,
- Gebelik döneminde anne adayındaki diyabetin kontrol altına alınamaması,
Dandy Walker sendromu nasıl teşhis edilir?
Doğum öncesinde uygulanan birçok test ile bu hastalığın teşhisi mümkün olmaktadır. Bununla birlikte çocuğun kafa şeklinde oluşmaya başlayan anormallikler ve görülen gelişim bozuklukları da bu hastalığın teşhisi için yol gösterici işaretlerdir. Tanı testleri olarak ise genellikle şunlar tercih edilir:
- Ultrason, Bilgisayarlı Tomografi veya Fetal MR: Bu gelişmiş görüntüleme testleri ile bebeğin beynindeki sorunlar tespit edilebilir.
- Hücresiz Fetal DNA Testi: Bebek DNA’sının kopyalarını aramak için kan örneğinin alındığı bir tarama testidir.
- Amniyosentez: Genetik problemleri taramak için az miktarda amniyotik sıvının alındığı ve üzerinde çalışıldığı tıbbi bir prosedürdür.
- Karyotip veya Mikrodizi: Doğumdan sonra, kromozom problemlerini araştırmak için bebeğin kanından alınan örnekler incelenir. Buna temel kromozom çalışması olan karyotip veya DNA’nın daha küçük bölümlerinin incelenmesi olan mikrodizi denilmektedir.
Dandy Walker sendromu tedavisi?
Dandy Walker sendromlu hastalarda tedavi genellikle durumun şiddeti ile doğru orantıda planlanmaktadır. Çocukların çoğunda beyindeki fazla sıvıyı boşaltmak için şant adı verilen içi boş bir tüpün yerleştirildiği cerrahi bir prosedür gerekebilir.
Bu sayede kafanın içerisindeki basınç azalacak ve semptomlar iyileşme gösterecektir. Tedavi ayrıca çeşitli terapi biçimlerini ve özel eğitimleri de içermektedir. Bunlar, kas gücünü ve esnekliğini korumaya yardımcı olmak için fizik tedavi ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmenin yeni yollarını öğrenmek için çeşitli terapiler olabilir.
Tüm bunlara rağmen hastalığın kesin bir tedavisinin olduğunu söylemek ise mümkün değildir. Tedavi ile ancak hastalığın ilerlemesi durdurulabilmekte veya mevcut derecesi azaltılabilmektedir. Bu süreçte nöbetleri kontrol altına almak adına birtakım ilaç tedavilerine de başvurulabilir.
Beyinde hipoplazi nedir?
Hipoplazi, bir organ veya dokudaki hücre eksikliğini ifade etmek adına kullanılan tıbbi bir tanımdır. Vücudun neresinde oluştuğuna bağlı olarak bir dizi farklı semptoma neden olabilmektedir.
Serebellar hipoplazi ise beyinciğin normalden daha küçük olduğu veya tam olarak gelişmediği nörolojik bir durumdur. Serebellar hipoplazi, Dandy Walker malformasyonu gibi bir dizi konjenital hastalığın önemli bir belirtisidir.
Bir bebek veya küçük çocukta, serebellar hipoplazi içeren bir bozukluğun belirtileri arasında gevşek kas tonusu, gelişim eksikliği veya konuşma gecikmesi, yürüme ve denge sorunları, nöbetler, zihinsel engellilik ve gözlerin istemsiz yan yana hareketleri yer almaktadır.
Daha büyük çocuklarda ise baş ağrısı, baş dönmesi, sakarlık gibi belirtilerden bahsedilebilir. Serebellar hipoplazi için standart bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavi, altta yatan bozukluğa ve semptomların şiddetine bağlı olarak planlanmaktadır.
