down sendromu trizomi 21

Down sendromu nedir?

Halk arasında daum sendromu olarak telafuz edilen down sendromu diğer adı trizomi 21 olarak bilinen bir kromozom anomalisidir. Her bir bireyde 23 çift kromozom mevcuttur. 21 numaralı kromozom genetik laboratuvarında incelendiğinde iki değil üç kromozom olarak görünmektedir.

Olması gerektiği gibi toplamda 46 değil,  down sendromunda 47 kromozom bulunur. Bu durum trizomi 21 olarak adlandırılmaktadır.

Down sendromu bir hastalık olarak kabul edilmemektedir. Anne ve babadan kaynaklı veya üreme esnasında hücrelerin bölünmesi esnasında olabilen genetik bir farklılıktır.

Her 750 doğumdan yaklaşık birinde bu rahatsızlık görülmektedir. Bu sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz hekim John Langdon Down tarafından tanımlanmış ve o tarihten günümüze hekimin soyadı ile bilinmektedir.

Bebeğin gelişimini takip eden kadın doğum uzmanı tarafından yapılan ultrason incelemelerinde bebek ense kalınlığının yüksek çıkması, burun kemiği ölçümünün olması gerekenden çok düşük çıkması gibi patolojiler başta olmak üzere saptanan diğer bulgular (yapılan bazı kan testleri) ile beraber ileri tetkik ihtiyacının doğmasına neden olmaktadır. Bu bebekler down sendromu riski yüksek çıkanlar grubuna girmektedir.

Down sendromu neden olur?

Bu sendromunun bir kromozom fazlalığından oluştuğu bilinmekte ancak kaç farklı faktörden kaynaklandığı henüz kimse tarafından net olarak bilinmemektedir.

Bu rahatsızlığın en belirgin sebebi gebe yaşının ileri olması (35 yaş üstü) veya aile öyküsünde benzer durumların görülmüş olmasıdır. Anne adaylarında gebelik yaşı arttıkça down sendromlu bebek sahibi olma olasılığı da artmaktadır. Diğer taraftan mevcutta down sendromlu bebek sahibi annelerin birçoğunun 35 yaşı altında olduğunu da hatırlatmakta fayda vardır.

Kesin bir veri olmamak ile birlikte dünyada yaklaşık 6 milyon trizomi 21 genetik farklılığa sahip bireyin olduğu tahmin edilmektedir.

Down sendromu belirtileri?

Gebelik sürecinde ultrasonda görülen bazı bulgular ve bazı kan testleri ile anne karnındaki bebeğin trizomi 21 olabileceği düşünülmektedir. Bu bulgular;

  • Ense kalınlığının normalin üstünde çıkması
  • Burun kemiğinin normal değerden çok düşük çıkması
  • Kalp patolojileri, kalpte parlaklık, kalp odacıkları arasında delik olması
  • Kol ve bacak kemiklerinin kısa olması
  • Ekojenik bağırsak, bağırsak oluşumunda eksiklik olması
  • Böbreklerde büyüme
  • Beyin içi boşluklarda genişleme
  • Erken gelişme geriliği

Söz konusu bu belirtilerin bir veya birkaç tanesinin görülmesi (trizomi 21) tanısının koyulmasını sağlamaz, sadece olabilme ihtimalini yükseltir.

Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır?

Bu durumu belirleyebilmek için temelde 2 yöntem vardır. Bunlar;

  1. Ultrasonografi ve Tarama Testleri: Bu yöntemler ile risk faktörleri hesaplanarak annenin down sendromlu bebek sahibi olma olasılığı belirlenir. Bu yöntemler ile kesin tanı koyulamaz. Tarama testleri anneden alınan kanın incelenip, kanda var olan çeşitli maddelerin miktarını ölçülmesiyle yapılan kapsamlı kan testidir. Ultrason ile de özellikle ense kalınlığının fazla olması ve burun kemiği ölçüm değerinin düşük olması trizomi 21 olma ihtimalini artırır. Bu faktörler göz önüne alınarak bebekte de olma riski belirlenir. Nadir durumlarda ise bu tarama testleri sonucunda risk faktörleri yüksek çıkmasına rağmen bebekte herhangi bir problem olmayabilir.
  2. Amniyosentez ve CVS (Koryon Villus Biyopsisi): Kesin tanı için bu yöntemler kullanılır. Ancak bu yöntemlerin anne ve bebek için birtakım riskleri de mevcuttur. Kesin tanıda kullanılan bu yöntemler genellikle pozitif çıkan tarama testlerini doğrulamak için kullanılmaktadır.

Amniyosentez; anne karnına çok ince bir iğne ile girilip, anne karnından bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak belirlenebilir. Alınan sıvı laboratuvarlarda detaylı olarak incelenip, kromozomlar sayılarak, kromozom sayısı tespit edilir. 21. kromozomda görülen 1 kromozom fazlası ile toplamda 47 kromozom sayılır ve bu durumda down sendromu tanısı koyulur. Trizomi 21’in tespiti en erken 11. haftada yapılabilmektedir.

Down sendromu genetik mi?

Bir kromozom fazlalığı olan down sendromlu bebekler bir hastalığa degil, genetik bir rahatsızlığa sahiptirler. Kromozomal hastalıklar arasında en sık karşılaşılanıdır.

Down sendromu çeşitleri nelerdir?

Kabaca 3 sınıfta incelenebilir. Bunlar;

  1. Trizomi 21: Yaklaşık %95’lik bölümünü oluşturup, üreme esnasında mayoz bölünme ile gerçekleşmektedir. Bazı durumlarda kromozom hareketliliğinde yavaşlık veya farklılık olabilmektedir. Down sendromlu bebek 21. Kromozomda 1 kromozom fazlalığı ile dünyaya gözlerini açmaktadır.
  2. Translokasyon down sendromu: %3’lik diğer kısmı translokasyon olarak ifade edilen kromozomların birbiri ile yer değiştirmesi sonucu gerçekleşmektedir.
  3. Mozaik: %2’lik kısmı ise üreme sonrası bölünmelerde gerçekleşen hatalar sonucu mitoz bölünme ile gerçekleşmektedir.

Sık Sorulan Sorular

Daum sendromu bebekler ortak fiziksel özellikleri nelerdir?

  • Yüzleri düz ve burunları yassı
  • Boyunları kısa
  • Kulakları küçük
  • Yukarı doğru eğilimli gözler
  • Elleri ve parmakları küçük
  • Ağızdan dışarı çıkma eğilimli olan dil
  • Daha kısa boylu
  • Kaslar gevşek
  • Avuç içinde tek bir çizgi

Daum sendromlu bireylerde görülebilen fiziksel özelliklerdir.

Down sendromu amniyosentez ile tanı koymada riskler nelerdir?

Trizomi 21 tanısı amniyosentez ile koyulmak istenildiğinde bir takım riskler elbette mevcuttur. Bu nedenden dolayı kromozom anomalisi tespiti için amniyosentez her gebeye uygulanmamaktadır. Amniyosentez başlıca 2 nedenden dolayı bazı aileler tarafında tercih edilmemektedir. Bunlar;

  • Amniyosentez ucuz bir işlem değildir. Bu nedenle aileye ekstra bir maliyet çıkartmaktadır.
  • Amniyosentez işlemi yapılan her 1000 bebekten birinde düşük yani bebeği kaybetme ihtimali söz konusudur.

Bu rahatsızlığın tanısını kesin öğrenmek isteyen anne adaylarına CVS (koryon villüs biyopsisi) ile kromozom testi de yapılabilmektedir.

Son dönemde kullanılan bir başka test ise Fetal DNA testidir. Anne karnından alınan sıvı ile test yapılmaktadır. Maalesef henüz ülkemizde yapılamamaktadır, bu nedenle yurtdışına gönderilmektedir.

Bundan dolayı da maliyeti yüksek bir test olduğu için her gebeye önerilmemektedir. Tüm bahsettiğimiz testlerin çok küçükte olsa hata paylarının olduğunu da unutmamak gerekir.

Trizomi 21 olan bireylerde görülebilen hastalıklar?

Daum sendromlu çocuklar arasında en sık görülen sağlık sorunları şunlardır;

  1. Doğumsal kalp hastalıkları
  2. Sindirim sistemi problemleri
  3. Göz hastalıkları
  4. İşitme kaybı
  5. Uyku apnesi
  6. Epilepsi
  7. Endokrinolojik bozukluklar
  8. Beslenme bozuklukları
  9. Tiroid bozuklukları
  10. İskelet anormallikleri
  11. Sık geçirilen enfeksiyonlar
  12. Gelişimsel yetersizlikler

Down sendromlu bebekler dünyaya geldikten sonra özellikle çocukluk dönemlerinde bu tür hastalılar ile daha yoğun mücadele ederler. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %50’sinde kalp problemleri meydana gelir. Bir kısmında ise cerrahi müdahale gerekebilmektedir.

Trizomi 21 olan bebeklere genellikle doğum sonrası iki ay içinde kalbin yapısını ve fonksiyonlarını inceleyen ekokardiyogram testi uygulanır. Bu test ile bebek kalbinde olan problemler görülebilmektedir.

Bu rahatsızlık bir hastalık olarak kabul edilmediği için belirli bir tedavisi yoktur. Sadece doğum sonrası beraberinde gelişebilen sıkıntıların çözümleri için takip ve kontrolleri mevcuttur.

Daum sendromu kaç yıl yaşar?

Daum sendromlu insanlar yaşamlarında bir takım farklılıklara sahip olup, çocukluk döneminde geçirilen bir takım hastalıklar ile mücadele etmelerine rağmen normal bireyler gibi yaşamlarını devam edebilirler. Down sendromlu bireylerin yaşam standartları diğer bireylere göre biraz farklı olup, tek başlarına bir yaşam sürebilmeleri zor gözükmektedir.

Günümüzde gelişen rehabilitasyon merkezleri, özel eğitim merkezleri down sendromlu bireylerin çok iyi bir eğitim almalarını sağlayarak yaşam standartlarını yükseltmektedir.

Trizomi 21 genetik farklılığa sahip bu bireylerin yaşamlarını tek başlarına idame etmeleri genellikle beklenmez. Yaşamlarının erken dönemlerinde alabilecekleri eğitimler ile down sendromlu bebek ve çocukların fiziksel yapıları ve diğer kabiliyetlerinin gelişmesi sağlanır.

Down sendromlu bireyler günümüzde gelişen özel eğitim merkezleri ve rehabilitasyon merkezleri sayesinde, destek eğitim programı ve dil konuşma eğitimi gibi çok kaliteli eğitimler ile başarılı bir yaşam sürebilmektedirler. 21 mart down sendromu farkındalık günü kapsamında farkındalıklar artırılmaktadır.

Daum sendromlu bireylerin sindirim sitemleri ve metabolizmaları yavaş çalıştığından dolayı kilo almaya yatkın bireylerdir. Kas yapılarının zayıf ve eklemlerin gevşek olmasından dolayı emekleme ve yürüme dönemlerini genellikle geriden takip etmek zorunda kalırlar. Fizyoterapi ve Rehabilitasyon merkezlerinde, fizik tedavi egzersizleri ile kas yapılarının güçlendirilmesi sağlanmaktadır.

Sonuç olarak;

  • Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir düzensizliktir.
  • Her bireyde mevcut olan 46 kromozom, down sendromlu bireylerde 21. kromozomda 1 fazla olması ile toplamda 47 kromozom olma durumudur.
  • Gebeliğin 11-14. haftaları (trizomi 21) tanısı koymada son derece önemlidir.
  • Bu rahatsızlığın kesin tanısı ultrasonografi ve kan testleri ile değil, amniyosentez ile koyulabilmektedir. CVS (koryon villus biyosisi) de önerilebilmektedir.
  • Trizomi 21 de son dönemlerde Fetal DNA testi de yapılabilmektedir.
  • Down sendromlu bebek sahibi olma riski ile ilişkili faktör annenin yaşıdır. Özellikle 35 yaş ve üstü anne adaylarında yaş ilerledikçe risk artmaktadır.
  • Bu rahatsızlığa neden olan kromozom bozukluğunu önleyebilmek için alınabilecek tedbirler tüm araştırmalara rağmen henüz bilinmemektedir.
  • Bu rahatsızlığın belirli bir tedavisi yoktur, ancak doğum sonrası olabilecek sıkıntıların çözümleri için tedavi ve yardımcı programlar mevcuttur.