down sendromu trizomi 21

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu diğer adı trizomi 21 olarak bilinen bir kromozom anomalisidir. Her bir bireyde 23 çift kromozom mevcuttur. 21 numaralı kromozom genetik laboratuvarında incelendiğinde iki değil üç kromozom olarak görünmektedir. Olması gerektiği gibi toplamda 46 değil,  down sendromunda 47 kromozom bulunur. Bu durum trizomi 21 olarak adlandırılmaktadır.

Down sendromu bir hastalık olarak kabul edilmemektedir. Anne ve babadan kaynaklı veya üreme esnasında hücrelerin bölünmesi esnasında olabilen genetik bir farklılıktır. Her 750 doğumdan yaklaşık birinde down sendromu görülmektedir. Down sendromu ilk kez 1866 yılında İngiliz hekim John Langdon Down tarafından tanımlanmış ve o tarihten günümüze hekimin soyadı ile bilinmektedir.

Bebeğin gelişimini takip eden kadın doğum uzmanı tarafından yapılan ultrason incelemelerinde bebek ense kalınlığının yüksek çıkması, burun kemiği ölçümünün olması gerekenden çok düşük çıkması gibi patolojiler başta olmak üzere saptanan diğer bulgular (yapılan bazı kan testleri) ile beraber down sendromu şüphesi ve ileri tetkik ihtiyacının doğmasına neden olmaktadır. 

Down Sendromu Nedenleri?

Down sendromunun bir kromozom fazlalığından oluştuğu bilinmekte ancak kaç farklı faktörden kaynaklandığı henüz kimse tarafından net olarak bilinmemektedir.

Down sendromunun en belirgin sebebi gebe yaşının ileri olması (35 yaş üstü) veya aile öyküsünde benzer durumların görülmüş olmasıdır. Anne adaylarında gebelik yaşı arttıkça down sendromlu bebek sahibi olma olasılığı da artmaktadır. Diğer taraftan mevcutta down sendromlu bebek sahibi annelerin birçoğunun 35 yaşı altında olduğunu da hatırlatmakta fayda vardır.

Kesin bir veri olmamak ile birlikte dünyada yaklaşık 6 milyon trizomi 21 genetik farklılığa sahip bireyin olduğu tahmin edilmektedir.

Down Sendromu Belirtileri?

Gebelik sürecinde ultrasonda görülen bazı bulgular ve bazı kan testleri ile anne karnındaki bebeğin down sendromu olabileceği düşünülmektedir. Bu bulgular;

  • Ense kalınlığının normalin üstünde çıkması
  • Burun kemiğinin normal değerden çok düşük çıkması
  • Kalp patolojileri, kalpte parlaklık, kalp odacıkları arasında delik olması
  • Kol ve bacak kemiklerinin kısa olması
  • Ekojenik bağırsak, bağırsak oluşumunda eksiklik olması
  • Böbreklerde büyüme
  • Beyin içi boşluklarda genişleme
  • Erken gelişme geriliği

Söz konusu bu belirtilerin bir veya birkaç tanesinin görülmesi down sendromu (trizomi 21) tanısının koyulmasını sağlamaz, sadece down sendromu olabilme ihtimalini yükseltir.

Down Sendromlu Bireylerin Ortak Fiziksel Özellikleri Nelerdir?

  • Yüzleri düz ve burunları yassı
  • Boyunları kısa
  • Kulakları küçük
  • Yukarı doğru eğilimli gözler
  • Elleri ve parmakları küçük
  • Ağızdan dışarı çıkma eğilimli olan dil
  • Daha kısa boylu
  • Kaslar gevşek
  • Avuç içinde tek bir çizgi

Down sendromlu bireylerde görülebilen fiziksel özelliklerdir.

Down Sendromu Anne Karnında Nasıl Anlaşılır?

Down sendromu anne karnında belirleyebilmek için temelde 2 yöntem vardır. Bunlar;

  1. Ultrasonografi ve Tarama Testleri: Bu yöntemler ile risk faktörleri hesaplanarak annenin down sendromlu bebek sahibi olma olasılığı belirlenir. Bu yöntemler ile kesin tanı koyulamaz. Tarama testleri anneden alınan kanın incelenip, kanda var olan çeşitli maddelerin miktarını ölçülmesiyle yapılan kapsamlı kan testidir. Ultrason ile de özellikle ense kalınlığının fazla olması ve burun kemiği ölçüm değerinin düşük olması down sendromu olma ihtimalini artırır. Bu faktörler göz önüne alınarak bebekte down sendromu olma riski belirlenir. Nadir durumlarda ise bu tarama testleri sonucunda risk faktörleri yüksek çıkmasına rağmen bebekte herhangi bir problem olmayabilir.
  2. Amniyosentez ve CVS (Koryon Villus Biyopsisi): Kesin tanı için bu yöntemler kullanılır. Ancak bu yöntemlerin anne ve bebek için birtakım riskleri de mevcuttur. Kesin tanıda kullanılan bu yöntemler genellikle pozitif çıkan tarama testlerini doğrulamak için kullanılmaktadır.

Amniyosentez; anne karnına çok ince bir iğne ile girilip, anne karnından bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak belirlenebilir. Alınan sıvı laboratuvarlarda detaylı olarak incelenip, kromozomlar sayılarak, kromozom sayısı tespit edilir. 21. kromozomda görülen 1 kromozom fazlası ile toplamda 47 kromozom sayılır ve bu durumda down sendromu tanısı koyulur. Down sendromu tespiti en erken 11. haftada yapılabilmektedir.

Down Sendromu Amniyosentez ile Tanı Koymada Riskler Nelerdir?

Down sendromu tanısı  amniyosentez ile koyulmak istenildiğinde bir takım riskler elbette mevcuttur. Bu nedenden dolayı kromozom anomalisi tespiti için amniyosentez her gebeye uygulanmamaktadır. Amniyosentez başlıca 2 nedenden dolayı bazı aileler tarafında tercih edilmemektedir. Bunlar;

  • Amniyosentez ucuz bir işlem değildir. Bu nedenle aileye ekstra bir maliyet çıkartmaktadır.
  • Amniyosentez işlemi yapılan her 1000 bebekten birinde düşük yani bebeği kaybetme ihtimali söz konusudur.

Down sendromu tanısını kesin öğrenmek isteyen anne adaylarına CVS (koryon villüs biyopsisi) ile kromozom testi de yapılabilmektedir.

Son dönemde kullanılan bir başka test ise Fetal DNA testidir. Anne karnından alınan sıvı ile test yapılmaktadır. Maalesef henüz ülkemizde yapılamamaktadır, bu nedenle yurtdışına gönderilmektedir. Bundan dolayı da maliyeti yüksek bir test olduğu için her gebeye önerilmemektedir. Tüm bahsettiğimiz testlerin çok küçükte olsa hata paylarının olduğunu da unutmamak gerekir.

Down Sendromu Çeşitleri Nelerdir?

Down sendromu çeşitleri kabaca 3 sınıfta incelenebilir. Bunlar;

  1. Trizomi 21: Down sendromunun yaklaşık %95’lik bölümünü oluşturup, üreme esnasında mayoz bölünme ile gerçekleşmektedir. Bazı durumlarda kromozom hareketliliğinde yavaşlık veya farklılık olabilmektedir. Down sendromlu bebek 21. Kromozomda1 kromozom fazlalığı ile dünyaya gözlerini açmaktadır.
  2. Translokasyon Down Sendromu: %3’lik diğer kısmı translokasyon olarak ifade edilen kromozomların birbiri ile yer değiştirmesi sonucu gerçekleşmektedir.
  3. Mozaik Down Sendromu: %2’lik kısmı ise üreme sonrası bölünmelerde gerçekleşen hatalar sonucu mitoz bölünme ile gerçekleşmektedir.
down sendromu

Down Sendromlu Bireylerde Görülebilen Hastalıklar?

Down sendromlu çocuklar arasında en sık görülen sağlık sorunları şunlardır;

  1. Doğumsal kalp hastalıkları
  2. Sindirim sistemi problemleri
  3. Göz hastalıkları
  4. İşitme kaybı
  5. Uyku apnesi
  6. Epilepsi
  7. Endokrinolojik bozukluklar
  8. Beslenme bozuklukları
  9. Tiroid bozuklukları
  10. İskelet anormallikleri
  11. Sık geçirilen enfeksiyonlar
  12. Gelişimsel yetersizlikler

Down sendromlu bebekler dünyaya geldikten sonra özellikle çocukluk dönemlerinde bu tür hastalılar ile daha yoğun mücadele ederler. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %50’sinde kalp problemleri meydana gelir. Bir kısmında ise cerrahi müdahale gerekebilmektedir. Trizomi 21 olan bebeklere genellikle doğum sonrası iki ay içinde kalbin yapısını ve fonksiyonlarını inceleyen ekokardiyogram testi uygulanır. Bu test ile bebek kalbinde olan problemler görülebilmektedir.

Down sendromu bir hastalık olarak kabul edilmediği için belirli bir tedavisi yoktur. Sadece doğum sonrası beraberinde gelişebilen sıkıntıların çözümleri için takip ve kontrolleri mevcuttur.

Down Sendromlu Bireylerin Yaşam Standartları Nasıldır?

Down sendromlu insanlar yaşamlarında bir takım farklılıklara sahip olup, çocukluk döneminde geçirilen bir takım hastalıklar ile mücadele etmelerine rağmen normal bireyler gibi yaşamlarını devam edebilirler. Down sendromlu bireylerin yaşam standartları diğer bireylere göre biraz farklı olup, tek başlarına bir yaşam sürebilmeleri zor gözükmektedir. Günümüzde gelişen rehabilitasyon merkezleri, özel eğitim merkezleri down sendromlu bireylerin çok iyi bir eğitim almalarını sağlayarak yaşam standartlarını yükseltmektedir.

Trizomi 21 genetik farklılığa sahip bu bireylerin yaşamlarını tek başlarına idame etmeleri genellikle beklenmez. Yaşamlarının erken dönemlerinde alabilecekleri eğitimler ile down sendromlu bebek ve çocukların fiziksel yapıları ve diğer kabiliyetlerinin gelişmesi sağlanır. Down sendromlu bireyler günümüzde gelişen özel eğitim merkezleri ve rehabilitasyon merkezleri sayesinde, down sendromu destek eğitim programı ve down sendromu dil konuşma eğitimi gibi çok kaliteli eğitimler ile başarılı bir yaşam sürebilmektedirler.

Down sendromlu bireylerin sindirim sitemleri ve metabolizmaları yavaş çalıştığından dolayı kilo almaya yatkın bireylerdir. Kas yapılarının zayıf ve eklemlerin gevşek olmasından dolayı emekleme ve yürüme dönemlerini genellikle geriden takip etmek zorunda kalırlar. Fizyoterapi ve Rehabilitasyon merkezlerinde, down sendromu fizik tedavi egzersizleriile kas yapılarının güçlendirilmesi sağlanmaktadır.

Sonuç Olarak;

  • Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir düzensizliktir.
  • Her bireyde mevcut olan 46 kromozom, down sendromlu bireylerde 21. kromozomda 1 fazla olması ile toplamda 47 kromozom olma durumudur.
  • Gebeliğin 11-14. haftaları down sendromu (trizomi 21) tanısı koymada son derece önemlidir.
  • Down sendromu kesin tanısı ultrasonografi ve kan testleri ile değil, amniyosentez ile koyulabilmektedir. CVS (koryon villus biyosisi) de önerilebilmektedir.
  • Down sendromunda son dönemlerde Fetal DNA testi de yapılabilmektedir.
  • Down sendromlu bebek sahibi olma riski ile ilişkili faktör annenin yaşıdır. Özellikle 35 yaş ve üstü anne adaylarında yaş ilerledikçe risk artmaktadır.
  • Down sendromuna neden olan kromozom bozukluğunu önleyebilmek için alınabilecek tedbirler tüm araştırmalara rağmen henüz bilinmemektedir.
  • Down sendromunun belirli bir tedavisi yoktur, ancak doğum sonrası olabilecek sıkıntıların çözümleri için tedavi ve yardımcı programlar mevcuttur.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here