Harlequin ichthyosis, cildi etkileyen nadir ve ciddi bir genetik bozukluktur. Ciltte kalın, sert, elmas şeklindeki pulların gelişmesi ile karakterizedir.
Harlequin fetüs hastalığında pullar yüz dahil tüm vücudu kaplar ve derinin çatlamasına neden olabilir. Durum, cilt hücrelerinin gelişimi ve işlevinde yer alan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlayan ABCA12 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
Harlequin ichthyosis nedir?
Bu hastalığa sahip bebekler, büyük, kalın pullarla kaplı çok kuru, kırmızı bir ciltle doğarlar. Sert ve çatlamış cilt, bebeğin nefes almasını ve vücut ısısını düzenlemesini zorlaştırabileceği için yaşamı tehdit edici olabilir.
Ek olarak, durum ciddi enfeksiyonlara ve diğer komplikasyonlara neden olabilir.
Harlequin iktiyozis tedavisi yoktur ve tedavi semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklanır.
Bu durum, enfeksiyonu azaltmak için ilaçların kullanılmasını ve cildin nemli tutularak korunmasını sağlamak için bebeğe özel bakım sağlanmasını içerebilir.
Harlequin ichthyosis neden olur?
Harlequin iktiyozis (Harlequin fetüs), deri hücrelerinin gelişimi ve işlevinde yer alan bir proteinin yapımı için talimatlar sağlayan ABCA12 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
Bu gen mutasyonu, otozomal resesif bir modelde kalıtılır; bu, bir kişinin durumu geliştirmek için mutasyona uğramış genin iki kopyasını (her ebeveynden bir tane) alması gerektiği anlamına gelir.
Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıyorsa, her hamilelikte çocuğun mutasyona uğramış genin iki kopyasını alması ve alacalı iktiyoz geliştirmesi olasılığı %25’tir.
Ayrıca, her hamilelikte çocuğun mutasyona uğramış genin bir kopyasını alması ve hastalığın taşıyıcısı olma ihtimali %50’dir.
Çocuğun mutasyona uğramış genin hiçbir kopyasını miras almaması ve başka bir hastalığa yakalanmama ihtimali %25’tir.
Bu hastalığın nadir bir durum olduğunu ve bebeklerin çoğunun sağlıklı doğduğunu not etmek önemlidir.
Harlequin ichthyosis belirtileri?
Harlequin fetus semptomları;
- Yüz dahil tüm vücudu kaplayan ciltte kalın, sert, elmas şeklindeki pullar
- Kırmızı ve çok kuru cilt
- Özellikle eklem çevresinde, göğüs, karın ve sırtta çatlayan cilt
- Gözlerin tam olarak açılmasını engelleyebilecek deforme olmuş göz kapakları
- Küçük bir kafa ve çıkıntılı bir çene dahil olmak üzere anormal yüz özellikleri
- Ellerin ve ayakların şişmesi
- Nefes almada ve vücut ısısını düzenlemede zorluk
- Cildin sertliği ve çatlaması nedeniyle hareket etmede zorluk
Harlequin iktiyozis bebek ayrıca enfeksiyonlar, dehidrasyon ve diğer sağlık sorunları gibi komplikasyonlar açısından yüksek risk altında olabilir.
Harlequin fetüs teşhisi?
Teşhis tipik olarak doğumda teşhis edilen ve bebeğin cildinin görünümüne ve kapsamlı bir tıbbi geçmişe ve fizik muayeneye dayanılarak konur.
Bu hastalığın en belirgin belirtisi ciltte kalın, sert, elmas şeklindeki pullardır. Pullar bebeğin cildinin çatlamasına ve kanamasına neden olacak kadar sert olabilir.
Palyaço bebek sendromu diğer belirtileri;
- Küçük bir kafa ve gaga burun gibi anormal yüz özellikleri
- Anormal şekilli veya eksik kulaklar
- Gözlerin açılmasını engelleyen daralmış göz kapakları
- El ve ayaklardaki anormallikler
- Ciddi derecede kuru, pul pul dökülmüş cilt
Takibi yapan hekim, bebekte alacalı iktiyoz olduğundan şüphelenirse, teşhisi doğrulamak için ek testler isteyebilir. Bu testler şunlar olabilir;
Kan testleri: Harlequin iktiyozisine neden olan genetik mutasyonları kontrol etmek için kan testleri kullanılabilir.
Deri biyopsisi: Deri biyopsisi, laboratuvar analizi için küçük bir deri örneği almayı içerir. Bu, alacalı iktiyoz tanısını doğrulamaya yardımcı olabilir.
Harlequin hastalığının tedavisi olmadığını belirtmek önemlidir, ancak erken teşhis ve tedavi, etkilenen bireyler için uzun vadeli görünümü iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Harlequin fetüs tedavisi?
Harlequin fetus tedavisi yoktur ve tedavi semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklanır. Bu durumlar şöyle açıklanabilir;
1- İlaçlar: Enflamasyonu ve rahatsızlığı azaltmak için nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar kullanılabilir ve enfeksiyonları önlemek veya tedavi etmek için antibiyotikler reçete edilebilir.
2- Cilt bakımı: Cildi nemli tutmak ve korumak önemlidir. Bu, cildi nemli tutmak için losyonlar ve kremler kullanmayı ve yaralanma ve enfeksiyonu önlemek için cildi koruyucu giysi veya bandajlarla örtmeyi içerebilir.
3- Beslenme: Harlequin iktiyozis bebek, yüzlerindeki sert, çatlamış deri nedeniyle yemek yemede ve besinleri emmede zorluk çekebilirler. Yeterli beslenmelerini sağlamak için özel formüller ve besleme teknikleri kullanılabilir.
4- Ameliyat: Bazı durumlarda, herhangi bir şekil bozukluğunu onarmak veya işlevi iyileştirmek için, örneğin göz kapaklarını açmak veya kasılmış eklemleri serbest bırakmak gibi ameliyatlar önerilebilir.
Harlequin iktiyoz tedavisi, tipik olarak dermatologlar, çocuk doktorları ve diğer uzmanlar dahil olmak üzere bir sağlık uzmanları ekibi tarafından sağlanır.
Harlequin fetüs için doğum öncesi testler var mı?
Evet, alacalı iktiyoz için doğum öncesi testler mümkündür. Bebek henüz anne karnındayken bu durumu test etmek için kullanılabilecek birkaç yöntem vardır. Bunlar şu şekilde;
- Amniyosentez: Bu, bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan küçük bir numune almayı içeren bir testtir. Numune, alacalı iktiyoz belirtileri veya diğer genetik koşullar için test edilebilir.
- Koryon villus örneklemesi (CVS): Bu test, plasentadan küçük bir hücre örneği almayı içerir. Numune, alacalı iktiyozis de dahil olmak üzere genetik koşullar için test edilebilir.
- Ultrason: Ayrıntılı ultrason bazen gelişmekte olan bir bebeğin derisindeki alacalı iktiyozun göstergesi olabilecek anormallikleri saptayabilir.
Bu testlerin kusursuz olmadığına ve bazen yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlara yol açabileceğine dikkat etmek önemlidir.
Harlequin fetüs tehlikeli mi?
Sertleşmiş cilt başka ciddi sorunlara ve komplikasyonlara da neden olabilir:
- Dehidrasyon
- Elektrolit dengesizliği
- Düşük vücut ısısı
- Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları
- Kanda yüksek sodyum seviyeleri – hipernatremi
- Düşük kan şekeri
- Böbrek yetmezliği
Bebek ayrıca işitme anormallikleri, azalmış eklem hareketliliği ve solunum yetmezliği geliştirebilir.
Harlequin fetüs genetik hastalık mı?
Evet, harlequin iktiyoz, ABCA12 genindeki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bu gen, cilt hücrelerinin gelişiminde yer alan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar.
ABCA12 geninde bir mutasyon olduğunda, cilt düzgün gelişmez ve harlequin iktiyozunun karakteristik semptomlarına yol açar.
Harlequin fetüs yaşam süresi nedir?
Harlequin iktiyozunun hayatta kalma oranı yükselirken, ölüm oranı dünya çapında yaklaşık %50 ile hala yüksektir. Harlequin tipi iktiyozis, özellikle bebeklerde yaşamı tehdit edebilen nadir ve ciddi bir genetik bozukluktur. Ciddi enfeksiyonlara ve diğer komplikasyonlara neden olabilir.
Bununla birlikte, uygun tıbbi bakım ve destekle, alacalı iktiyozlu bazı bebekler hayatta kalabilir ve nispeten normal hayatlar yaşayabilir. Palyaço bebek hastalığına sahip bireylerin prognozu, semptomlarının ciddiyetine ve herhangi bir komplikasyonun varlığına bağlıdır.
Durumun daha hafif formlarına sahip bazı bebekler daha iyi bir prognoza sahip olabilirken, daha şiddetli formlara sahip olanlar daha fazla zorlukla karşılaşabilir.
Palyaço bebek sendromuna sahip her bireyin benzersiz olduğunu ve durumla ilgili farklı deneyimlere sahip olabileceğini not etmek önemlidir.
Sonuç olarak;
Harlequin iktiyozis, cildi etkileyen ciddi ve ömür boyu süren bir durumdur.
Tıbbi gelişmeler, bu durumla doğan yeni doğanların görünümünü önemli ölçüde iyileştirmiştir. Hayatta kalan bireylerin ciltlerini sağlıklı ve korunaklı tutabilmek için sürekli izleme ve tedaviye ihtiyacı vardır.
