Mikrosefali hastalığı nedeniyle bebeklerin denge kurması, koordinasyon eksiklikleri ve görme, işitme, konuşma sorunları baş göstermektedir.
Bu hastalığa sahip bebeklerde gelişim geriliği olabileceği gibi küçük bir yüzde de herhangi bir zihinsel soruna sebep olmamaktadır.
Oturma, kalkma, koşma, ayakta durma gibi eylemleri gerçekleştirmede zorluk yaşayan bu grup hastalarda yutma refleksinin gelişmediği durumlar da oluşabilmektedir. İleri derece vakalarda ise felç gelişimi söz konusu olabilmektedir.
Bunların yanı sıra konuşma ve öğrenme problemleri, hastalığın tipik semptomları arasındadır. Yemek yemek, resim yapmak, oyun oynamak gibi eylemler esnasında bu grup hastalarda ellerin doğru biçimde kullanımı mümkün olmayabilmektedir.
Bebeklerde kafatası küçüklüğü nedeniyle oluşan psikososyal gelişim geriliği de ileriki zamanlarda davranış sorunlarını ortaya çıkarabilmektedir. Ayrıca, beslenme, giyinme, tuvalete gitme gibi öz bakım deneyimleri esnasında da mikrosefali hastalarının yardıma ihtiyaç duydukları söylenebilir.
Mikrosefali nedir?
Mikrosefali hastalığı, bir bebeğin kafasının aynı yaş ve cinsiyetteki diğer çocukların kafalarından çok daha küçük olduğu nadir bir nörolojik durumdur.
Yunanca “mikros” ve “kephal” kelimelerinden türeyen mikrosefali, “küçük kafa” anlamına gelen önemli bir hastalıktır. Bebeklik döneminde görülen bu nörogelişimsel bozuklukta baş büyüklüğü, standart sapmadan ortalama 2 derece daha küçüktür.
Bazen doğumda da tespit edilen bu rahatsızlık, genellikle anne karnında beyin gelişiminde bir sorun olduğunda veya doğumdan sonra beynin büyümesi durduğunda ortaya çıkar.
Çeşitli genetik ve çevresel faktörlerden meydana gelebilen bu hastalığa sahip çocukların gelişimsel açıdan sorunları da bulunmaktadır. Bu hastalık için kesin bir tedavi olmamasına rağmen, birçok erken dönem terapileri ile çocukların yaşam kaliteleri iyileştirilebilmektedir.
Buna göre mikrosefali hastası çocuklarda konuşma terapileri, fizyoterapiler ve diğer destekleyici terapilere başvurulabilmektedir.
Konjenital olarak ortaya çıkabilen bu durum, bazı bebeklerde doğumdan sonraki ilk birkaç yılda da oluşabilmektedir. Bu özelliği nedeniyle 2 ana nedene bağlı değişiklik göstermektedir. Buna göre:
- Gebeliğin ilk 7 ayında ve bebeğin anormal gelişimi sonucunda konjenital olarak ortaya çıkan bu hastalık, daha çok çevresel veya genetik bozukluklara bağlıdır.
- Gebeliğin son 2 ayında veya doğum sonrası erken dönem olan perinatal dönemde ortaya çıkan bu hastalıkta ise daha çok enfeksiyonlar veya yetersiz beslenme gibi çevresel faktörlerle ilişkilendirilmiştir.
Mikrosefali hastalığı ile doğan bebekler, büyüdükçe konvülsiyonlar geliştirebilmekte ve fiziksel zorluk veya öğrenme güçlüğü çekebilmektedir. Öte yandan hastalığın oldukça nadir görüldüğünü ve dünyada yalnızca birkaç bin bebekten birinin bu hastalık ile dünyaya geldiğini söylemek de mümkündür.
Bu hastalığa sahip çocuklar genellikle farklı derecelerde zihinsel yetersizliğe sahip olsa da çocukların küçük bir yüzdesinde herhangi bir gelişimsel gecikme görülmeyebilmektedir.
Bu duruma sahip çocuklarda ayrıca konuşma ve motor işlevlerde gecikme, cücelik veya boy kısalığı, görme ve işitme eksiklikleri veya nörolojik anormalliklerle ilişkili başka sorunlar da ortaya çıkabilmektedir.
Mikrosefali hastalığı belirtileri?
En ayırıcı ve birincil semptomu, aynı yaş ve cinsiyetteki diğer bebeklerden çok daha küçük bir kafa boyutuna sahip olmaktır. Kafa boyutu, bebeğin başının tepesi ve çevresi etrafındaki mesafenin bir ölçüsüdür.
Standartlaştırılmış büyüme çizelgesinin kullanıldığı ölçüm anında, bu rahatsızlığa sahip bebeklerin değerleri ile normal değerler yüzdelik olarak karşılaştırılmaktadır.
Şiddetli mikrosefali olarak adlandırılan durumda ise baş küçüklüğüne eşlik eden ve alın bölgesinde yer alan bir eğim görülebilmektedir. Ayrıca, hastalığın düzeyine bağlı olarak ortaya çıkabilen bir dizi farklı sorundan da söz etmek mümkündür.
Buna göre bu hastalık aşağıdaki problemlerle ilişkilendirilmiştir;
- Nöbetler, epilepsi veya serebral palsi gelişimi,
- Konuşma sorunları veya motor beceri bozuklukları,
- Öğrenme güçlüğü ve günlük yaşamda işlev görme yeteneğinde azalma,
- Hareket ve denge ile ilgili sorunlar,
- Yüz çarpıklıkları,
- Hiperaktivite,
- Yutma güçlüğü gibi beslenme sorunları,
- Görme ve işitme kayıpları,
Mikrosefali nedenleri?
Birçok potansiyel nedeni vardır, ancak çoğu zaman nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte hastalığın genetik sebeple oluştuğunu düşündüren durumlar da mevcuttur.
En yaygın nedenleri ise şunları içerir;
- Doğum öncesinde annenin kızamıkçık, bakteriyel menenjit, HIV, frengi, toksoplazmos veya zika virüsü gibi enfeksiyonlar geçirmiş olması,
- Annenin arsenik veya cıva gibi toksik kimyasallara ya da radyasyona maruz kalması,
- Alkol ve sigara kullanımı,
- Bebeğin gelişmekte olan kafa bölgesi ve beyninin doğum öncesinde ve perinatal dönemde travmaya uğraması ve beyne giden kan akışının kesilmesi,
- Hamilelik döneminde şiddetli yetersiz beslenme nedeniyle bebeğin fetal beyin gelişiminin olumsuz etkilenmesi,
- Down sendromu dahil olmak üzere kromozomal bozukluklar
- Beyin büyümesi tamamlanmadan önce kafatasının kemikleri arasındaki eklemlerden bir veya daha fazlasının erken kapanmasıyla tanımlanan bir doğum kusuru olan kraniosinostoz
- Fetal beyne giden oksijenin azalması olarak tanımlanan ve serebral anoksi olarak adlandırılan oksijen iletim bozukluğu,
- Annede PKU olarak da bilinen kontrolsüz fenilketonüri olması,
PKU, annenin amino asit fenilalanini parçalama yeteneğini engellemekte ve hamilelik sırasında fetüsün beyin gelişimini olumsuz etkileyebilmektedir.
Fenilalanin, proteinleri ve diğer önemli molekülleri üretmek adına kullanılan bir amino asittir. En ciddi görevlerinden biri ise vücuttaki önemli molekülleri oluşturmaktır.
Mikrosefali nasıl teşhis edilir?
Bu hastalık gebelik sırasında veya bebek doğduktan sonra teşhis edilebilmektedir. Hamilelik sırasında, ikinci trimester sonu ve üçüncü trimesterin başında uygulanan ultrason ile hastalığı tespit etmek mümkün olabilmektedir.
Mikrosefali baş çevresi ölçüm değeri önemlidir. Doğum sonrasında ise teşhis, bebeğin baş çevresi ölçümü sonrasında konulmaktadır. Ortalamanın 2 standart sapmanın (SD) daha altında ve üçüncü persentilden daha düşük olması durumunda mikrosefali hastalığı tanısı konulabilmektedir.
Mikrosefali tedavisi?
Bu hastalığa yakalanan bebeklerde beyni ve başı büyütmenin bir yolu olmadığı için kesin tedaviden söz etmek mümkün değildir.
Bunun yerine, tedavi semptomları ve ilgili koşulları yönetmeye odaklanılır. Bu hastalığa sahip olan her bebek farklıdır, bu nedenle desteğin türü, semptomlarına ve hastalığın ciddiyetine göre belirlenir. Küçük kafa semptomu dışında bir sorunu olmayan bebeklerin herhangi bir tedaviye ihtiyacı olmayacaktır.
Öğrenme, konuşma veya motor becerilerinde sorun yaşayan bebeklerde ise şunlardan yararlanılabilir:
- Güç, hareket ve koordinasyonu geliştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi,
- Günlük görevleri yerine getirirken güven oluşturmaya yardımcı olmak için mesleki terapi,
- Dil, ses ve yutma becerilerini geliştirmeye yardımcı olmak için konuşma terapisi ve
- Benlik saygısı ve tıbbi durumları hakkındaki duygularına yardımcı olmak için psikolojik danışmanlık,
Öte yandan multidisipliner yaklaşımların dışında gerçekleştirilen kraniosinostoz operasyonu ise genellikle 6 aydan büyük bebeklere uygulanan açık bir ameliyattır. Kafatasının erken kapanması durumlarında uygulanabilir.
Prosedür esnasında bebeğin kafa derisi ve kafa kemiklerinde bir kesi yapılır ve ardından kafatasının etkilenen kısmı yeniden şekillendirilmeye çalışılır. Açık cerrahi tipik olarak üç veya dört günlük bir hastane yatışını içerir ve genellikle prosedür esnasında kan nakli gerektirir.
Çoğunlukla bir seferde istenen sonuç alınabilse de karmaşık durumlarda, bebeğin kafa şeklini düzeltmek için birden fazla ameliyat da gerekebilmektedir. Bu operasyon sayesinde bebeğin nörolojik problemleri en aza indirilmekte ve yaşam kalitesi artırılabilmektedir.
Mikrosefali ölümcül müdür?
Mikrosefali, kişilerde ömür boyu devam eden ve yalnızca bulguları hafifletilebilen bir hastalıktır. Bununla birlikte sağlıklı insanlara oranla mikrosefali hastalarının ömrü daha kısadır.
Hastalığın ilerleme döneminde, beyin fonksiyonlarındaki gerileme ise eşlik eden anomalilerin çokluğuna bağlı olarak farklılık göstermektedir.
Mikrosefalide zeka geriliği olur mu?
Küçük kafa hastalığı olarak bilinen bu rahatsızlıkta farklı düzeylerde zihinsel yetersizlik yaşayan bu bebeklerin bir kısmında zeka geriliği görülmemektedir. Öte yandan zeka geriliği, radyasyona bağlı olarak gelişen mikrosefali hastası bebeklerde daha yüksek oranda izlenmektedir.
Bu hastalarda maruz kalınan her radyasyon başına hastalığın görülme ihtimali %0.5 ile %1 oranında artmaktadır.
