Fetal DNA testi sonuçlarının raporlanması her laboratuvara göre değişiklik gösterebilmektedir. Kromozomal anormalliklerin tespit edildiği pozitif sonuç veya herhangi bir anormalliğin tespit edilmediği negatif sonuç, bu anormallik için yüksek ya da düşük risk olarak rapor edilebilmektedir.
Buna göre:
- Düşük risk: Fetüsün, adı geçen kromozomal anormalliklerden herhangi birine sahip olma riskinin olası olmadığı durumdur.
- Yüksek risk: Fetüsün kromozomal anormalliklerden herhangi birine sahip olma riskinin yüksek olduğu, ancak henüz kesin bir tanının konuşmadığı durumları işaret etmektedir. Böyle bir durumda, sonuçların invaziv testlerle onaylanması gerekmektedir.
- Sonuçsuz: Bazı durumlarda %1 ile %5 oranında bu testten sonuç alınamamaktadır. Bunun nedeni çoğunlukla testin annenin sağlık durumu ile fetüsün sağlık durumu arasındaki farkı net olarak ayırt edememesinden kaynaklanmaktadır. Maternal ve fetal DNA’nın ayrılamaması olarak açıklanabilen böyle bir durumda ise testten güvenilir bir sonuç alınamamaktadır.
Bu ihtimalin dışında test büyük oranda güvenilirdir ve yanlış sonuçlar vermemektedir. Tanıda tek başına yeterli olmamakla birlikte anne karnında yapılan fetal DNA testi yaklaşık %99 hassasiyetle genetik hastalıkların tespitine olanak sağlamaktadır.
Fetal DNA Testi
Hamilelik, anne adaylarının en heyecanlı olduğu ve bununla birlikte bebeğin sağlığı açısından da en fazla endişe duydukları dönemdir.
Bebeklerin çoğu bu dönemin ardından sağlıklı bir şekilde dünyaya gelse de süreçte tüm ayrıntıları kontrol ediyor olmak da önemlidir.
Bu anlamda önerilen tarama ve teşhis testleri de dahil olmak üzere doğum öncesi testler, bebeğin sağlığı hakkında önemli bilgiler elde edilmesine yardımcı olmaktadır.
Fetal DNA testi nedir?
Fetal DNA, hamile kadınların kanında dolaşan ve anne karnındaki bebeğin plasentasından alınan DNA parçalarını ifade etmektedir. Bununla birlikte fetal DNA, hücresiz DNA’nın da neredeyse %10’unu temsil etmektedir.
Bir tarama testi olan ve non-invaziv prenatal test (NIPT) olarak da bilinen fetal DNA testi ise fetüsün bazı genetik hastalıklarını anne kanından netleştirmek için kullanılan oldukça önemli bir tekniktir.
Fetal DNA testleri, özellikle en yaygın trizomileri ve cinsiyet kromozomlarının sayısal değişikliklerini analiz etmek için kullanılmaktadır. Ayrıca, ihtiyaç halinde bu test ile bebeğin kan grubu tespiti de yapılabilmektedir.
Fetal DNA testine neden yapılır?
Fetal DNA testing, hamilelik sürecinde bebeğin genetik özelliklerini öğrenme amacıyla yapılan bir testtir.
Bu testler, bebeğin genetik hastalıklardan muzdarip olup olmayacağı, cinsiyeti ve diğer özellikleri hakkında bilgi verir.
Hamilelik boyunca yapılan bu testler, doğum öncesinde anne adayına ve doktorlarına hamileliğin devamı için gereken önlemleri alma imkanı verir.
Fetal DNA testi fiyatı 2023?
Fetal DNA testi oldukça sık tercih edilen basit ve hızlı bir tekniktir. Non-invaziv bir test olduğu nedenle de güvenilir testler arasında ilk sıralarda yer alan bu yöntemin uygulanabilmesi adına yalnızca anneden kan örneği alınması yeterlidir.
Fetal DNA testinin fiyatı ise laboratuvara ve testin kapsamına, yani yalnızca otozomal trizomilerin (21, 18 ve 13) analizini mi yoksa cinsiyet kromozomu anöploidileri ve mikrodelesyonlarının analizini mi kapsadığına bağlı olarak farklılık göstermektedir.
Fetal DNA testi nasıl yapılır?
Fetal DNA testi, uygulanması oldukça kolay ve ağrısız bir işlemdir. Bunun için annenin kolundan kan alınması yeterlidir.
Daha sonra laboratuvara gönderilen kanın, yeni nesil dizileme teknolojisi olan ve genel anlamda kromozom taraması için kullanılan NGS ve biyoinformatik yöntemlerle genetik analizi yapılmaktadır.
Fetal DNA testi ne zaman yapılır?
Bu non-invaziv prenatal test, gebeliğin onuncu haftasından itibaren yapılabilmektedir. Bununla birlikte testin yapılmasına yönelik en ideal zaman ise gebeliğin 12. ve 14. haftalarıdır.
Testin yapılabileceği en geç gebelik haftası da 24. hafta olarak tanımlanmıştır.
Anne kanından yapılan fetal DNA testi, bebeğin aşağıdakileri de içeren hastalıklara sahip olup olmama ihtimali konusunda fikir vermektedir:
- Trizomi 21 (Down sendromu),
- Trizomi 18 (Edwards sendromu),
- Trizomi 13 (Patau sendromu).
Bazı testler ayrıca fetal cinsiyet ve cinsiyet kromozomu anöploidisi olma olasılığı hakkında da bilgi sağlayabilmektedir:
- Klinefelter sendromu (XXY),
- Turner sendromu (X0),
- XYY sendromu,
- Üçlü X sendromu (XXX).
Genişletilmiş testler olarak bilinen bazı fetal DNA testleri ise kromozom materyalindeki mikrodelesyonları veya küçük kayıpları belirleyebilmektedir.
Mikrodelesyonların çoğu, aile öyküsü ve anne yaşı gibi başka risk faktörleri olmaksızın tesadüfen meydana gelir.
Bu sendromlar nadir görülmekle birlikte genellikle bebeğin farklı organlarında deformasyona, zihinsel geriliğe ve malformasyonlara neden olurlar. Bu sorunlara örnek olarak aşağıdakiler gösterilebilmektedir:
- Di George sendromu,
- 1p36 Delesyon sendromu,
- Angelman sendromu,
- Prader Willi sendromu,
- Lejeune sendromu olarak da bilinen kedi çığlığı sendromu,
- Wolf-Hirschhorn sendromu.
Fetal DNA testi yapan yerler?
Bu test için kullanılan yöntem, oldukça gelişmiş ve pahalı bir teknolojidir. Bunun bir sonucu olarak da test, büyük laboratuvarlarda yapılabilmektedir.
Öte yandan bazı hastanelerin bünyesinde olan laboratuvar da bu test için uygundur. Test sonucu almak ortalama 2 hafta sürmektedir.
Sonuçlarda anormallik tespit edildiği durumlarda ise CVS veya amniyosentez gibi ek tanı testlerine ihtiyaç duyulabilmektedir.
Fetal DNA testinde başarısız test sonuçlarında ne yapılır?
Başarısız bir fetal DNA testi sonucunda çeşitli nedenlerle hatalı sonuçlar alınabilir. Eğer sonuçların doğruluğundan şüpheleniyorsanız, aşağıdaki adımları izleyebilirsiniz:
- Doktorunuzla konuşun: Doktorunuz test sonuçları hakkında size açıklama yapabilir veya tekrar test yapılması önerisi bulunabilir.
- Başka bir test yapın: Başka bir test laboratuvarından tekrar test yaptırabilirsiniz.
- Nedenini araştırın: Başarısız test sonuçlarının nedenini araştırmak için doktorunuzla birlikte yapabileceğiniz diğer testler bulunabilir.
DNA testi güvenilir mi?
Fetal DNA testi birçok durumda oldukça güvenilir olan ve uygulanan bir testtir. Ancak çalışmasının tavsiye edilmediği bazı özel durumlar da vardır.
Bu durumlar, test sonuçlarını doğrudan etkileyerek sağlıklı ve doğru verilerin elde edilmesine engel olabilmektedir. Bu istisnalar aşağıdaki gibidir:
- Organ nakli geçirmiş olmak,
- Kan transfüzyonu,
- Kök hücre tedavileri,
- Annenin kürtaj veya düşük öyküsünün olması,
- Onkoloji hastaları,
- Kanın pıhtılaşmasını önlemek amacı ile uygulanan heparin tedavileri,
- Anne karnındaki ikizlerden birinin ölümü,
- Annenin aşırı kilolu olması,
- Testten kısa bir süre önce yoğun biçimde yapılan fiziksel egzersiz.
Serbest fetal DNA testi kimlere önerilir?
Serbest fetal DNA testi hamileliğin ilk trimesterinde (11-14 haftalar arasında) yapılan bir testtir ve özellikle doğum kusuru riski olan veya geçmişte doğum kusuru geçirmiş olan kadınlar için önerilir.
Bunun yanı sıra, 35 yaş ve üzeri olan hamile kadınlar, kromozomal anomali riski olan çiftler veya çok fazla gebelik kaybı geçirmiş olan çiftler de bu testten faydalanabilir.
cfDNA (hücre dışı DNA) testi nedir?
Doğum öncesi yapılan hücre dışı DNA (cfDNA) taraması, gebelik dönemindeki kadınlara uygulanan bir kan testidir.
Hamilelik sırasında, doğmamış bir bebeğin DNA’sının bir kısmı annenin kan dolaşımında bulunmaktadır. Bir cfDNA taraması, bebeğin Down sendromuna veya bir trizomiden kaynaklanan başka bir bozukluğa sahip olma olasılığının daha yüksek olup olmadığını öğrenmek için bu DNA’yı kontrol etmeyi içermektedir.
Trizomi, kromozomların bir bozukluğu olarak açıklanabilir. Kromozomlar, hücrelerin genlerini içeren parçalarıdır.
Genler ise anne ve babadan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özellikleri belirleyen bilgiler, bunlar aracılığıyla taşınmaktadır.
Normal şartlarda insanlardaki her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozom bulunmaktadır. Adı geçen çiftlerden herhangi birinde fazladan bir kromozom kopyası bulunuyorsa, bu trizomi olarak adlandırılmaktadır.
Bir trizomi, vücudun ve beynin gelişme biçiminde değişikliklere neden olabilmektedir. Down sendromu durumunda ise 21. kromozomun fazladan bir kopyasının olması söz konusudur ve bu durum trizomi 21 olarak da bilinmektedir.
Bir diğer trizomi bozuklukları, 18. kromozomun fazladan bir kopyasının olduğu Edwards sendromunu (trizomi 18) ve 13. kromozomun fazladan bir kopyasının olduğu Patau sendromunu (trizomi 13) içermektedir.
Oldukça nadir rastlanan bu bozuklukların aksine Down sendromu çok daha ciddi ve yaygındır. Trizomi 18 veya trizomi 13 olan bebeklerin çoğu ise yaşamın ilk yıllarında hayatlarını kaybeder.
Dolaşım içerisinde yer alan cfDNA, hem anneden alınan kandan hem de plasentadan elde edilebilmektedir. Doğum sonrasında ise bu hücre dışı DNA, annenin dolaşımından tamamen temizlenmektedir.
