kistik fibrozis

Kistik fibrozun tedavisi yoktur; ancak hastalığı kontrol altında tutmak mümkündür. Kistik fibrozis tedavisi için hastaya en uygun yaşam değişikliği planlaması yapılmaktadır.

Süreçte dikkat edilmesi gereken en önemli nokta hava yollarının her daim temiz tutulmasıdır. Öyle ki hastaya birtakım nefes alma teknikleri öğretilebilir, mukusu gevşetmek için titreşime dayalı terapi cihazları kullanılabilir veya postural drenaj ve yine mukusu gevşetmek için perküsyon olarak da bilinen göğüs fizik tedavisi önerilebilir.

Bazı durumlarda yaşam kalitesini destekleyici bazı ilaçların kullanılması da söz konusudur. Bunlar;

  • Akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek veya önlemek için antibiyotikler,
  • Solunum yollarını açarak ve gevşeterek nefes almayı kolaylaştırmak için inhale bronkodilatörler,
  • Mukusu inceltmek ve dışarı atmak adına kolaylaştırıcı solunum ilaçları,
  • Steroidler ve steroidal olmayan antienflamatuarlar dahil olmak üzere anti-inflamatuar ilaçlar,
  • Belirli gen varyantlarına sahip kişilerde kistik fibrozisin nedenini tedavi etmek için kullanılan ilaçlar ve
  • Kabızlığa yardımcı olmak için dışkı yumuşatıcılardır.

Ayrıca hastaların belli zamanlarda kistik fibrozis veya komplikasyonlarından herhangi biri için ameliyat olması da gerekebilmektedir.

Bunlar ise burun veya sinüs cerrahisi, tıkanıklığı gidermek adına yapılan bağırsak ameliyatı ve akciğer veya karaciğer nakil ameliyatlarıdır.

Kistik fibrozis hastalığı

Kistik fibrozis; akciğerlerde, sindirim sisteminde, pankreasta ve vücuttaki diğer organlarda ciddi hasara neden olabilen kalıtsal bir hastalıktır.

Bu hastalık özellikle mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten hücreleri etkilemektedir. Normalde ince yapılı ve kaygan olan bu sıvılar, kistik fibrozis hastalığı nedeniyle zaman içerisinde kalınlaşmakta ve yapışkan bir hale gelmektedir.

Kusurlu bir gen sebebiyle ortaya çıkan bu durum, salgıların özellikle akciğer ve pankreastaki tüpleri ve kanalları tıkamasına yol açmaktadır.

Kistik fibrozis nedir?

Kistik fibrozis, transmembran iletkenlik düzenleyici (KFTR) protein genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır.

Her insanda bu genin iki adet kopyası bulunmakta ve biri anneden diğeri ise babadan kalıtsal yol ile geçmektedir. Bu anlamda, ebeveynlerdeki bu iki kopyadan yalnızca birinde bile kistik fibrozis gen mutasyonu söz konusuysa, çocuğun da kistik fibrozla dünyaya gelme ihtimali yüksek olacaktır.

Hastalıkta, ciğerler ve burun gibi organları kaplayan mukusun sıvı formunu ve kayganlığını kaybetmesi gözlemlenmektedir. Öyle ki hastalığın ilerlemesiyle birlikte kalınlaşan mukus, hava yollarını tıkamakta ve nefes almayı zorlaştırmaktadır.

Kistik fibroza bağlı anormalleşen elektrolit taşıma sistemi, solunum sistemindeki hücrelerin ve özellikle de akciğerlerin çok fazla sodyum ve su emmesine neden olmaktadır. Bu durumda hareket etmesi zorlaşan salgılar, solunum yolu enfeksiyonlarının sık tekrarlama riskini de artırır.

Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ise akciğerlerde ilerleyici hasarlara ve sonunda akciğerlerdeki hücrelerin ölümüne yol açmaktadır.

Mukus ayrıca pankreastaki kanalların da tıkanmasına ve besinlerin sindirim sürecinde problemler ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Bu, normalde gıdaların sindirilmesine yardımcı olan pankreastaki enzimlerin salgılanmasında azalmaya sebep olabilir.

Öyle ki ilgili vakalar proteinlerin, yağların ve A, D, E ve K vitaminlerinin emiliminde sorun yaşamaktadır. Buna bağlı olarak ise kistik fibrozlu bebek ve çocuklarda yeterli besin emiliminin gerçekleşmemesi sonucunda gelişim bozuklukları başta olmak üzere birçok sorun meydana gelebilmektedir.

Kronik olan veya zamanla kötüleşen bu rahatsızlık devamında karaciğerleri sinüsü, bağırsakları ve cinsel organları da etkileyebilmektedir.

Buna göre, kistik fibrozlu erkeklerin çoğunun sperm kanalında tıkanıklık olduğu bilinmektedir. Konjenital bilateral vas deferens yokluğu olarak adlandırılan bu sorun, spermin vücuttan dışarı çıkamamasına ve dolayısıyla da kısırlığa sebep olmaktadır.

Ayrıca, kadınlarda da kalın servikal mukusa bağlı doğurganlık sorunları olabileceği bilinmektedir.

Kistik fibrozis belirtileri?

Belirti ve bulgular hastalığın şiddetine göre değişiklik göstermektedir. Belirtilerin aynı kişide ve zaman içerisinde kötüleşmesi veya iyileşmesi dahi söz konusu olabilmektedir.

Bazı vakalarda ergenlik yıllarına veya yetişkinliğe kadar herhangi bir semptom ortaya çıkmayabilir. Öte yandan, yetişkinliğe kadar teşhis konulmayan kişilerde genellikle hastalığın daha hafif seyrettiği görülmektedir.

Ancak bu kişilerde tekrarlayan pankreas iltihabı, kısırlık ve tekrarlayan zatürre gibi atipik semptomlara sahip olma olasılığının daha fazla olduğu da bilinmektedir.

Atipik kistik fibrozu olan kişilerdeki belirtiler şunları içermektedir:

  • Sık geçirilen pnömoni nöbetleri,
  • Kronik sinüzit,
  • Astım veya KOAH gibi solunum hastalıkları,
  • Nazal polipler,
  • Safra taşları veya rektal prolapsus,
  • Diyabet veya akciğerlerdeki artan basınca bağlı olarak kalbin sağ tarafında genişleme,
  • Doğurganlık sorunları,
  • İstenmeyen kilo kaybı ve ishal,
  • Kronik veya şiddetli kabızlık
  • Anormal elektrolit seviyelerine sebep olan dehidrasyon veya sıcak çarpması,
  • Pankreatit veya egzersiz intoleransı.

Yenidoğanda kistik fibrozis belirtileri?

Günümüzde yenidoğan taramalarının bir parçası olarak kistik fibroz kontrolü de yapılabilmektedir. Erken tanı bu rahatsızlığın tedavisinde önemli bir adımdır.

Bu sayede probleme bağlı ortaya çıkabilecek komplikasyonların önlenebilmesi veya geciktirilebilmesi mümkün olmaktadır. Bu hastalığa sahip vakaların bir kısmında doğumdan hemen sonra belirtiler görülebilirken, bir grup hastada semptomların daha geç fark edilmesi veya yetişkinliğe kadar hiç görülmemesi söz konusu olmaktadır.

Buna göre klasik tip kistik fibrozlu yenidoğanlarda şu belirtiler görülebilmektedir:

  • İştahın açık ve kilo alımının normal düzeyde olmasına rağmen gelişme geriliği,
  • Gevşek veya yağlı dışkı ve bağırsak tıkanıklığı,
  • Nefes almakta güçlük ve geçmeyen hırıltılı solunum,
  • Akciğer ve sinüs enfeksiyonlarının sık tekrarlaması,
  • Ciltte tuzlu bir tat oluşması,
  • Burun polipleri,
  • Rahatsız edici düzeyde öksürük,

Kistik fibrozis neden olur?

Kistik fibroz sonradan yakalanılan bir hastalık olmamakla birlikte her vakada yalnızca konjenital olarak görülebilmektedir. Bununla birlikte doğuştan kistik fibrozu olmayan ancak taşıyıcı olan kişiler de vardır.

Bir kişinin bu hastalık ile doğması için her iki ebeveynin de hatalı geni taşıması gerekmektedir. Çocuklar yalnızca bir kopyayı miras alırlarsa, bu durumda kistik fibroz geliştirmemektedir.

Ancak tek kopya ile hastalığın gen varyantına sahip taşıyıcılar haline gelen bu kişilerin ilerde kendi çocuklarına geni aktarma riskleri de yüksek olmaktadır.

Kistik fibrozis testi nasıl yapılır?

Bu hastalıkta öncelik, birtakım testler ile hastalığın tanısını kesinleştirmektir. İlgili testler şunları içermektedir:

  • Yenidoğan kistik fibrozis taraması: Bu işlemde yenidoğanın topuğundan iğne yardımı ile birkaç damla kan alınmakta ve damlalar Guthrie kartı adı verilen özel bir karta yerleştirilmektedir. Daha sonra numunenin incelemesi yapılır.
  • Kistik fibrozis ter testi: Bu testte vücuttaki terin klorür miktarı ölçülür. Yeterince ter üretemeyen bebekler için bunun yerine kan testleri kullanılabilmektedir.
  • Kistik fibrozis gen testi: Kan örneklerinden yararlanılan bu testte, genetik inceleme yapılmaktadır.
  • Göğüs röntgeni, ultrason ve BT taramaları: Görüntüleme testleri tanının doğrulanmasına yardımcı olmak adına uygulanmaktadır.
  • Akciğer fonksiyon testi: Bu solunum testinde kişi derin bir nefes alır ve spirometre adı verilen bir cihaza doğru geri üfler.
  • Balgam kültürü: Hastadan alınan balgam kültüründe kistik fibroz ihtimalini doğuran en önemli bulgu, pseudomonas gibi belirli bakterilerin görülmesidir.
  • Nazal potansiyel fark ölçümü: Bu test, burun dokusu boyunca solüsyondaki iyonların transferiyle üretilen elektriği ölçmek için burnun iki yerine ve dışında bir bölgeye yerleştirilen voltmetre ve elektrotlar eşliğinde gerçekleştirilmektedir.
  • Gaita testi: Bu test ise dışkıda var olan yağ emiliminin ölçülmesini sağlamaktadır.

Kistik fibrozis yaşam süresi?

Bebeklerde kistik fibrozis geçmişte dönemde ölümcül bir hastalık olarak kabul edilirken, günümüzde hastaların yaşam kalitesini ve ömrünü uzatmak mümkün olmaktadır.

Bu noktada önemli olan erken tanının konulabilmesi ile bir an önce koruyucu yöntemlere başvurulmasıdır. Bu sayede hastaların ortalama yaşam süresi 35-40 yıl civarında seyredebilmektedir.

Kistik fibrozis topuk kanında çıkar mı?

Bir bebeğin doğumunun ardından alınan topuk kanı kistik fibrozis gibi birçok metabolik bazlı hastalıkların tanısı için kullanılabilmektedir.

Yapılan incelemede kistik fibrozis hastalığı pozitif değerde çıkarsa, teşhisi doğrulamak adına ter testine başvurulmaktadır. Bu aşamada 60’ın üzerinde çıkan değer ise bu hastalığa işaret etmektedir.

Ancak kesin tanı koyabilmek için testin en az 2 kez yapılması ve bu değerin her seferinde 60’ın üzerinde olması gerekir.