Kistik fibrozun tedavisi yoktur; ancak hastalığı kontrol altında tutmak mümkündür. Kistik fibrozis tedavisi için hastaya en uygun yaşam değişikliği planlaması yapılmaktadır.
Süreçte dikkat edilmesi gereken en önemli nokta hava yollarının her daim temiz tutulmasıdır. Öyle ki hastaya birtakım nefes alma teknikleri öğretilebilir, mukusu gevşetmek için titreşime dayalı terapi cihazları kullanılabilir veya postural drenaj ve yine mukusu gevşetmek için perküsyon olarak da bilinen göğüs fizik tedavisi önerilebilir.
Bazı durumlarda yaşam kalitesini destekleyici bazı ilaçların kullanılması da söz konusudur. Bunlar;
- Akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek veya önlemek için antibiyotikler,
- Solunum yollarını açarak ve gevşeterek nefes almayı kolaylaştırmak için inhale bronkodilatörler,
- Mukusu inceltmek ve dışarı atmak adına kolaylaştırıcı solunum ilaçları,
- Steroidler ve steroidal olmayan antienflamatuarlar dahil olmak üzere anti-inflamatuar ilaçlar,
- Belirli gen varyantlarına sahip kişilerde kistik fibrozisin nedenini tedavi etmek için kullanılan ilaçlar ve
- Kabızlığa yardımcı olmak için dışkı yumuşatıcılardır.
Ayrıca hastaların belli zamanlarda kistik fibrozis veya komplikasyonlarından herhangi biri için ameliyat olması da gerekebilmektedir.
Bunlar ise burun veya sinüs cerrahisi, tıkanıklığı gidermek adına yapılan bağırsak ameliyatı ve akciğer veya karaciğer nakil ameliyatlarıdır.
Kistik Fibrozis ölüm oranı?
Kistik fibrozis ölüm oranı, hastalığın şiddeti, tedaviye yanıt ve tedaviye erken veya geç başlama gibi birçok faktöre bağlıdır. Kistik Fibrozis, birçok organ sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle yaşam boyu tedavi gerektirir.
KFistik Fibrozisli bireylerin ortalama yaşam süresi son yıllarda önemli ölçüde artmıştır. Bu artışın nedeni, daha iyi tanı, tedavi seçeneklerindeki ilerlemeler ve daha iyi bakım sağlama becerileridir.
Ayrıca, organ nakli gibi tedavi seçenekleri de Kistik Fibrozisli bireylerin yaşam süresini artırmıştır.
Dünya genelinde Kistik Fibrozis ölüm oranları ülkelere, nüfus yoğunluğuna ve diğer faktörlere göre değişiklik gösterir. Ancak, Kistik Fibrozisli bireylerin ortalama yaşam süresinin, daha önceki yıllara göre önemli ölçüde arttığı bilinmektedir.
Kistik fibrozis hastalığı
Kistik fibrozis; akciğerlerde, sindirim sisteminde, pankreasta ve vücuttaki diğer organlarda ciddi hasara neden olabilen kalıtsal bir hastalıktır.
Bu hastalık özellikle mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten hücreleri etkilemektedir. Normalde ince yapılı ve kaygan olan bu sıvılar, kistik fibrozis hastalığı nedeniyle zaman içerisinde kalınlaşmakta ve yapışkan bir hale gelmektedir.
Kusurlu bir gen sebebiyle ortaya çıkan bu durum, salgıların özellikle akciğer ve pankreastaki tüpleri ve kanalları tıkamasına yol açmaktadır.
Kistik fibrozis nedir?
Kistik fibrozis, transmembran iletkenlik düzenleyici (KFTR) protein genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır.
Her insanda bu genin iki adet kopyası bulunmakta ve biri anneden diğeri ise babadan kalıtsal yol ile geçmektedir. Bu anlamda, ebeveynlerdeki bu iki kopyadan yalnızca birinde bile kistik fibrozis gen mutasyonu söz konusuysa, çocuğun da kistik fibrozla dünyaya gelme ihtimali yüksek olacaktır.
Hastalıkta, ciğerler ve burun gibi organları kaplayan mukusun sıvı formunu ve kayganlığını kaybetmesi gözlemlenmektedir. Öyle ki hastalığın ilerlemesiyle birlikte kalınlaşan mukus, hava yollarını tıkamakta ve nefes almayı zorlaştırmaktadır.
Kistik fibroza bağlı anormalleşen elektrolit taşıma sistemi, solunum sistemindeki hücrelerin ve özellikle de akciğerlerin çok fazla sodyum ve su emmesine neden olmaktadır. Bu durumda hareket etmesi zorlaşan salgılar, solunum yolu enfeksiyonlarının sık tekrarlama riskini de artırır.
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ise akciğerlerde ilerleyici hasarlara ve sonunda akciğerlerdeki hücrelerin ölümüne yol açmaktadır.
Mukus ayrıca pankreastaki kanalların da tıkanmasına ve besinlerin sindirim sürecinde problemler ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Bu, normalde gıdaların sindirilmesine yardımcı olan pankreastaki enzimlerin salgılanmasında azalmaya sebep olabilir.
Öyle ki ilgili vakalar proteinlerin, yağların ve A, D, E ve K vitaminlerinin emiliminde sorun yaşamaktadır. Buna bağlı olarak ise kistik fibrozlu bebek ve çocuklarda yeterli besin emiliminin gerçekleşmemesi sonucunda gelişim bozuklukları başta olmak üzere birçok sorun meydana gelebilmektedir.
Kronik olan veya zamanla kötüleşen bu rahatsızlık devamında karaciğerleri sinüsü, bağırsakları ve cinsel organları da etkileyebilmektedir.
Buna göre, kistik fibrozlu erkeklerin çoğunun sperm kanalında tıkanıklık olduğu bilinmektedir. Konjenital bilateral vas deferens yokluğu olarak adlandırılan bu sorun, spermin vücuttan dışarı çıkamamasına ve dolayısıyla da kısırlığa sebep olmaktadır.
Ayrıca, kadınlarda da kalın servikal mukusa bağlı doğurganlık sorunları olabileceği bilinmektedir.
Kistik fibrozis belirtileri?
Belirti ve bulgular hastalığın şiddetine göre değişiklik göstermektedir. Belirtilerin aynı kişide ve zaman içerisinde kötüleşmesi veya iyileşmesi dahi söz konusu olabilmektedir.
Bazı vakalarda ergenlik yıllarına veya yetişkinliğe kadar herhangi bir semptom ortaya çıkmayabilir. Öte yandan, yetişkinliğe kadar teşhis konulmayan kişilerde genellikle hastalığın daha hafif seyrettiği görülmektedir.
Ancak bu kişilerde tekrarlayan pankreas iltihabı, kısırlık ve tekrarlayan zatürre gibi atipik semptomlara sahip olma olasılığının daha fazla olduğu da bilinmektedir.
Atipik kistik fibrozu olan kişilerdeki belirtiler şunları içermektedir:
- Sık geçirilen pnömoni nöbetleri,
- Kronik sinüzit,
- Astım veya KOAH gibi solunum hastalıkları,
- Nazal polipler,
- Safra taşları veya rektal prolapsus,
- Diyabet veya akciğerlerdeki artan basınca bağlı olarak kalbin sağ tarafında genişleme,
- Doğurganlık sorunları,
- İstenmeyen kilo kaybı ve ishal,
- Kronik veya şiddetli kabızlık
- Anormal elektrolit seviyelerine sebep olan dehidrasyon veya sıcak çarpması,
- Pankreatit veya egzersiz intoleransı.
Yenidoğanda kistik fibrozis belirtileri?
Günümüzde yenidoğan taramalarının bir parçası olarak kistik fibroz kontrolü de yapılabilmektedir. Erken tanı bu rahatsızlığın tedavisinde önemli bir adımdır.
Bu sayede probleme bağlı ortaya çıkabilecek komplikasyonların önlenebilmesi veya geciktirilebilmesi mümkün olmaktadır. Bu hastalığa sahip vakaların bir kısmında doğumdan hemen sonra belirtiler görülebilirken, bir grup hastada semptomların daha geç fark edilmesi veya yetişkinliğe kadar hiç görülmemesi söz konusu olmaktadır.
Buna göre klasik tip kistik fibrozlu yenidoğanlarda şu belirtiler görülebilmektedir:
- İştahın açık ve kilo alımının normal düzeyde olmasına rağmen gelişme geriliği,
- Gevşek veya yağlı dışkı ve bağırsak tıkanıklığı,
- Nefes almakta güçlük ve geçmeyen hırıltılı solunum,
- Akciğer ve sinüs enfeksiyonlarının sık tekrarlaması,
- Ciltte tuzlu bir tat oluşması,
- Burun polipleri,
- Rahatsız edici düzeyde öksürük,
Kistik fibrozis neden olur?
Kistik fibroz sonradan yakalanılan bir hastalık olmamakla birlikte her vakada yalnızca konjenital olarak görülebilmektedir. Bununla birlikte doğuştan kistik fibrozu olmayan ancak taşıyıcı olan kişiler de vardır.
Bir kişinin bu hastalık ile doğması için her iki ebeveynin de hatalı geni taşıması gerekmektedir. Çocuklar yalnızca bir kopyayı miras alırlarsa, bu durumda kistik fibroz geliştirmemektedir.
Ancak tek kopya ile hastalığın gen varyantına sahip taşıyıcılar haline gelen bu kişilerin ilerde kendi çocuklarına geni aktarma riskleri de yüksek olmaktadır.
Kistik fibrozis testi nasıl yapılır?
Bu hastalıkta öncelik, birtakım testler ile hastalığın tanısını kesinleştirmektir. İlgili testler şunları içermektedir:
- Yenidoğan kistik fibrozis taraması: Bu işlemde yenidoğanın topuğundan iğne yardımı ile birkaç damla kan alınmakta ve damlalar Guthrie kartı adı verilen özel bir karta yerleştirilmektedir. Daha sonra numunenin incelemesi yapılır.
- Kistik fibrozis ter testi: Bu testte vücuttaki terin klorür miktarı ölçülür. Yeterince ter üretemeyen bebekler için bunun yerine kan testleri kullanılabilmektedir.
- Kistik fibrozis gen testi: Kan örneklerinden yararlanılan bu testte, genetik inceleme yapılmaktadır.
- Göğüs röntgeni, ultrason ve BT taramaları: Görüntüleme testleri tanının doğrulanmasına yardımcı olmak adına uygulanmaktadır.
- Akciğer fonksiyon testi: Bu solunum testinde kişi derin bir nefes alır ve spirometre adı verilen bir cihaza doğru geri üfler.
- Balgam kültürü: Hastadan alınan balgam kültüründe kistik fibroz ihtimalini doğuran en önemli bulgu, pseudomonas gibi belirli bakterilerin görülmesidir.
- Nazal potansiyel fark ölçümü: Bu test, burun dokusu boyunca solüsyondaki iyonların transferiyle üretilen elektriği ölçmek için burnun iki yerine ve dışında bir bölgeye yerleştirilen voltmetre ve elektrotlar eşliğinde gerçekleştirilmektedir.
- Gaita testi: Bu test ise dışkıda var olan yağ emiliminin ölçülmesini sağlamaktadır.
Kistik Fibrozis Tedavisi: İlaçlar, Terapi ve Cerrahi Müdahaleler?
İlaç Tedavisi:
- Mukolitikler: KF hastaları genellikle mukusun atılmasını kolaylaştırmak için mukolitik ilaçlar alırlar. Bu ilaçlar mukusu inceltir ve böylece solunum yollarından daha kolay çıkarılmasını sağlar.
- Bronkodilatörler: KF hastaları, solunum yollarını açmak ve nefes almayı kolaylaştırmak için bronkodilatörler alırlar.
- Antibiyotikler: KF hastaları, sık sık solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanırlar. Bu nedenle, doktorlar genellikle antibiyotikler reçete ederler. Bazı KF hastaları düzenli olarak antibiyotik kullanırlar.
- Enzimler: KF hastalarının çoğu pankreas fonksiyonları etkilenir, bu da besinlerin sindirilmesini ve emilmesini zorlaştırır. Bu nedenle, KF hastaları genellikle öğünlerinden önce pankreas enzimleri alırlar.
- İmmün modülatörler: İmmün modülatörler, KF hastalarında bağışıklık sistemi hücrelerinin işlevini etkileyerek, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar.
Terapi:
- Solunum terapisi: KF hastaları, solunum terapisi olarak bilinen bir dizi teknikle solunum kapasitelerini artırabilirler. Solunum terapisi, mukusun atılmasını kolaylaştırarak solunum yollarını açmaya ve nefes almayı kolaylaştırmaya yardımcı olur.
- Fizyoterapi: Fizyoterapi, KF hastalarının solunum kaslarını güçlendirmelerine ve nefes almayı kolaylaştırmalarına yardımcı olur. Bu terapi, mukusun atılmasını kolaylaştırarak solunum yollarını açmaya da yardımcı olabilir.
- Beslenme terapisi: KF hastaları, beslenme terapisiyle beslenme eksikliklerini önleyebilirler. Beslenme terapisi, hastalara özel bir diyet planı hazırlayarak, yeterli besinleri almalarını sağlar.
Cerrahi:
- Pankreas cerrahisi: Bu işlem, pankreasta meydana gelen enfeksiyon veya tıkanıklıkları tedavi etmek için yapılır. Bu cerrahi genellikle pankreasın bir kısmını veya tamamını çıkarmayı içerir.
- Akciğer transplantasyonu: Bu prosedür, ciddi akciğer hasarı olan CF hastalarında kullanılır. Bir veya her iki akciğer nakledilebilir.
- Sinüs cerrahisi: CF hastaları sinüslerinde enfeksiyonlar geliştirme eğilimindedir. Sinüs cerrahisi, sinüslerdeki enfeksiyonları temizlemek ve genişletmek için yapılır.
- Barsak cerrahisi: CF, ince bağırsakta tıkanıklığa neden olabilen mekonyum tıkanıklığı olarak bilinen bir duruma neden olabilir. Bu durumda, barsak cerrahisi, tıkanıklığı açmak için yapılır.
- Göğüs cerrahisi: CF hastaları, akciğerlerinde enfeksiyonlar veya kistler geliştirme eğilimindedir. Göğüs cerrahisi, bu enfeksiyonları veya kistleri tedavi etmek için yapılır.
Kistik fibrozis yaşam süresi?
Bebeklerde kistik fibrozis geçmişte dönemde ölümcül bir hastalık olarak kabul edilirken, günümüzde hastaların yaşam kalitesini ve ömrünü uzatmak mümkün olmaktadır.
Bu noktada önemli olan erken tanının konulabilmesi ile bir an önce koruyucu yöntemlere başvurulmasıdır. Bu sayede hastaların ortalama yaşam süresi 35-40 yıl civarında seyredebilmektedir.
Kistik fibrozis topuk kanında çıkar mı?
Bir bebeğin doğumunun ardından alınan topuk kanı kistik fibrozis gibi birçok metabolik bazlı hastalıkların tanısı için kullanılabilmektedir.
Yapılan incelemede kistik fibrozis hastalığı pozitif değerde çıkarsa, teşhisi doğrulamak adına ter testine başvurulmaktadır. Bu aşamada 60’ın üzerinde çıkan değer ise bu hastalığa işaret etmektedir.
Ancak kesin tanı koyabilmek için testin en az 2 kez yapılması ve bu değerin her seferinde 60’ın üzerinde olması gerekir.
Kistik Fibrozisli Hastaların Hayatı: Zorluklar ve Çözümler nelerdir?
Kistik fibrozis (KF) hastalığı, vücudun çeşitli organlarında mukus birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır.
Zorluklar:
- Solunum sorunları: KF hastaları genellikle solunum yolu enfeksiyonlarına ve bronşit gibi solunum yolu sorunlarına yatkındır. Bu, nefes almada zorluklar yaşamalarına ve egzersiz yapma kapasitelerinin sınırlanmasına neden olabilir.
- Sindirim sorunları: KF hastaları genellikle yetersiz pankreas fonksiyonu ile mücadele ederler, bu da besinlerin yeterince sindirilememesine ve emilememesine neden olabilir. Bu durum beslenme eksikliklerine ve kilo kaybına neden olabilir.
- Çoklu ilaç tedavisi: KF hastaları genellikle birçok farklı ilaç tedavisi alırlar, bu da ilaç etkileşimleri ve yan etkileri gibi sorunlara neden olabilir.
- Hastalığın ilerlemesi: KF hastalığı ilerledikçe, solunum ve sindirim sistemi sorunları daha da kötüleşebilir ve bu hastaların yaşam kalitesini etkileyebilir.
- Sosyal izolasyon: KF hastaları sıklıkla hastalıkları nedeniyle sosyal olarak izole olabilirler ve sınırlı bir aktivite seviyesine sahip olabilirler. Bu da depresyon ve kaygı gibi duygusal sorunlara neden olabilir.
Çözümler:
- Solunum egzersizleri: KF hastaları, solunum kaslarını güçlendirmek ve nefes kapasitelerini artırmak için solunum egzersizleri yapabilirler.
- Beslenme desteği: KF hastaları, beslenme eksikliklerini önlemek ve kilo almalarına yardımcı olmak için beslenme desteği alabilirler.
- İlaç tedavisi yönetimi: KF hastaları, farklı ilaçları alırken doktorlarının talimatlarını takip etmelidirler ve ilaç etkileşimleri konusunda dikkatli olmalıdırlar.
- Düzenli tıbbi takip: KF hastaları, düzenli tıbbi takiple hastalıklarının ilerlemesi hakkında bilgi sahibi olabilirler ve tedavi planlarını
Kistik Fibrozis tedavisinde yeni gelişmeler nelerdir?
- CFTR Modülatörleri: Kistik fibrozisli hastaların akciğerlerindeki mukusu azaltmak ve solunum fonksiyonlarını iyileştirmek için kullanılan yeni bir tedavi sınıfıdır. Bu tedaviler, hücre yüzeyindeki proteinin işlevini artırarak çalışır.
- Gen Düzenleme Tedavileri: Bu tedaviler, kistik fibrozisli hastaların hücrelerindeki genetik bozuklukları düzeltmeyi amaçlar. CRISPR-Cas9 gibi yeni teknolojiler sayesinde, araştırmacılar belirli genleri düzenleyerek kistik fibrozis tedavisinde umut verici sonuçlar elde etmişlerdir.
- Nanoteknoloji: Nanoteknoloji, kistik fibrozisli hastaların akciğerlerindeki mukusu azaltmak için kullanılabilecek yeni bir tedavi yaklaşımıdır. Nanopartiküller, hava yolu duvarlarını aşarak mukusa nüfuz edebilir ve onu dağıtmak için kullanılabilir.
- Akıllı inhalerler: Kistik fibrozisli hastaların ilaçlarını daha etkili bir şekilde kullanmalarını sağlayan akıllı inhalerler, hastaların solunum fonksiyonlarını artırabilir. Bu cihazlar, ilaç kullanımını izleyerek doktorların hastaların tedavisini daha iyi yönetmelerine olanak tanır.
- Faj tedavisi: Faj tedavisi, kistik fibrozisli hastalarda enfeksiyonların tedavisinde umut verici bir yaklaşımdır. Fajlar, bakteriyofaj olarak da bilinir, bakterileri hedef alır ve onları yok eder.
Kistik Fibrozis: Beslenme ve Egzersiz Önerileri?
Beslenme Önerileri:
- Kalori alımını arttırın: KF’li hastaların yüksek kalorili bir diyet uygulamaları önerilir. Bu hastaların enerji ihtiyaçları genellikle diğer insanlara göre daha yüksektir.
- Yağ alımını arttırın: KF’li hastaların yağ emilimleri azaldığı için yağ alımını arttırmak önemlidir. Ancak, doymuş yağların tüketimini sınırlamak da önemlidir.
- Protein alımını arttırın: Protein, KF’li hastaların büyümesi, gelişmesi ve bağışıklık sistemi fonksiyonları için önemlidir. Ancak, bu hastaların böbrek fonksiyonlarını da takip etmek önemlidir.
- Sıvı alımını arttırın: KF’li hastaların sıvı alımı, elektrolit dengesini korumak ve mukusun inceltmek için önemlidir.
- Vitamin ve mineral alımını arttırın: KF’li hastaların yeterli miktarda A, D, E ve K vitaminleri, selenyum ve çinko gibi mineraller alması önerilir. Bu hastaların emilim sorunları nedeniyle, bazı vitamin ve mineral takviyeleri alması gerekebilir.
Egzersiz Önerileri:
- Solunum egzersizleri: KF’li hastaların solunum egzersizleri yapmaları, mukusun akciğerlerden çıkmasına ve solunum fonksiyonlarının iyileştirilmesine yardımcı olur.
- Aerobik egzersizler: KF’li hastaların düzenli olarak aerobik egzersiz yapmaları, kardiyovasküler sağlık ve solunum fonksiyonlarını iyileştirmeye yardımcı olur.
- Kuvvet egzersizleri: KF’li hastaların kas kütlesini ve gücünü arttırmak için kuvvet egzersizleri yapmaları önerilir.
- Egzersiz programını kişiselleştirin: Egzersiz programı, hastanın yaşına, sağlık durumuna ve egzersiz seviyesine göre kişiselleştirilmelidir. Egzersizlerin yoğunluğu ve süresi de hastanın kapasitesine göre ayarlanmalıdır.
Kistik Fibrozis ve Solunum Terapileri?
Kistik fibrozisli hastaların solunum terapileri, hastalığın akciğerlere etkisini azaltmak için tasarlanmıştır. Solunum terapileri, akciğerleri temizlemek, mukusu ve balgamı çıkarmak ve nefes alma gücünü artırmak için kullanılır.
Solunum terapileri arasında:
1- Hava yolu temizliği: Bu yöntemde, bir cihaz kullanılarak akciğerlerdeki mukus ve balgam temizlenir. Cihaz, bir maske veya ağızlık aracılığıyla hastanın ağzına ve burununa yerleştirilir ve havayı titreşimli bir şekilde taşıyarak akciğerlerin temizlenmesine yardımcı olur.
2- Nebülizatör: Bu yöntemde, bir cihaz kullanılarak ilaç buharı akciğerlere verilir. Nebülizatör, ilacın akciğerlere daha hızlı ulaşmasına ve enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olur.
3- Egzersiz: Kistik fibrozisli hastaların düzenli olarak egzersiz yapması, akciğerlerin açık kalmasına ve daha iyi nefes alınmasına yardımcı olur.
4- Oksijen tedavisi: Bu yöntem, solunum yetmezliği yaşayan hastalar için kullanılır. Hastalara oksijen verilerek, vücutlarının ihtiyaç duyduğu oksijen seviyesi arttırılır.
5- Solunum yolu açıcıları: Bu yöntemde, ilaçlar kullanılarak solunum yolları açılır ve nefes almak daha kolay hale gelir.
Solunum terapileri, kistik fibrozisli hastaların yaşam kalitesini artırmak ve akciğer fonksiyonlarını korumak için önemlidir. Ancak, her hasta için uygun terapi yöntemi farklı olabilir. Bu nedenle, her hasta için özelleştirilmiş bir tedavi planı hazırlanması önemlidir.
